د محمد ابراهيم ابو ندى دكتوراه في طب الأطفال وأعصاب الأطفال-ألمانيا العيادة / غزة - الساحة(ميدان فلسطين)- عمارة العلمي الطابق الثاني - مقابل مستشفى المعمداني (الاهلي العربي) جوال/ 5216 995 059 عملية ناجحة لإزالة الأطراف الزائدة لطفل صينى ولد بـ4 أيدى و4أرجل دراسة: القيلولة للأطفال ضرورة لتذكر ما تعلموه كيف نعالج أخطاء الابناء؟ الأمراض الميكروبية وحب الشباب و حمو النيل الأكثر انتشارا فى الصيف الفاكهة المجففة تساعد في مكافحة السرطان وأمراض القلب هل زيادة الوزن من أسباب "الفلات فوت"؟ عدم علاج اللوز قد يؤدى إلى الحمى الروماتزمية كيفية عقاب الطفل المعاق هل تناول أدوية لإيقاف الإسهال صحيح؟ منظمة الصحة العالمية تحيى اليوم العالمى للسل تخطيط الدماغ الكهربائيEEG التبول اللاارادي الكوابيس الليلية عند الاطفال صعوبات التعلم (الديسلكسيا) صعوبات التعلم (الدسكلسيا) كيف نتعامل مع نوبات الغضب عند الاطفال ؟Temper tantrums الرضاعة الطبيعية وموانعها مرض لين العظام ( الكساح) فطام الطفل كيف ينشأ المرض الوراثي؟ حليب الأم هبة من الخالق عز و جل ، و لا يمكن تقليده بأي شكل من الأشكال حتى الآن دور وجبة الفطور في انتظام التغذية و تأثيرها على النمط الغذائي تخزين حليب الأم أهم الخصائص الأخلاقية التي ينبغي أن يتحلى بها الطبيب التدخين والولادة المبكرة يسببان نقص وزن الجنين كثرة الملح قد يُصيب الأطفال بالضغط والبدانة الكفايين واطفالنا الأذن الخفاشية :هل هي وراثة؟ تورم الأطراف أكثر أمراض الشتاء انتشارًا الكيوى يساعدك على التخلص من فقر الدم دراسة: تشخيص التوحد لدى الإناث أصعب مرض الحصبة قديتسبب فى تشوهات للجنين عندإصابة الحامل مرض الحصبة قديتسبب فى تشوهات للجنين عندإصابة الحامل الرضاعة الطبيعية تقوي قدرات الطفل مستحضر جديد لعلاج البالغين المصابون بنوبات الصرع الجزئى وصيتنا لجميع الأمهات بإرضاع أطفالهن على كلا الجانبين وصيتنا لجميع الأمهات بإرضاع أطفالهن على كلا الجانبين متى يظهر اللون الحقيقي للعيون بعد الولادة؟ متى يظهر اللون الحقيقي للعيون بعد الولادة؟ الحزام الناري-الهربس العصبي الايدز عند الاطفال مرض الإيدز "نقص المناعة المكتسبة" ماهو الانسداد المعوي؟ Intestinal Obstruction ماهو الانسداد المعوي؟ Intestinal Obstruction التواء الأمعاء فى الاطفال وحديثى الولادة Intestinal Malrotation المثانة العصبية فى الأطفال neurogenic bladder استخدام البز الكذاب او اللهاية يمكن أن يؤدى إلى تشوهات فى الفك العلوى للأطفال دراسة برازيلية: 26% من الأطباء فقط يعقمون أيديهم فى العناية المركزة دراسة هولندية حديثة: مواليد المدخنات أكثر عرضة لأن يكونوا مزاجيين ومكتئبين هل تناول البيض النىء من الأمور الخطيرة؟ كيف نتغلب على خوف أطفالنا؟ خصائص الطبيب المسلم-منقول- التهاب الحلق عند الاطفال أنباء عن تفشى مرض شلل الأطفال فى سوريا اضطراب الحركات الإيقاعية.. شائع بين الأطفال إنخفاض ضغط الدم.....: الرياضة والشرب والحمام البارد هم العلاج اضطرابات ضغط الدم أثناء الحمل تؤثر في ذكاء الجنين زكام الحوامل الرضاعة الطبيعية تساعد الأم على حرق 600 سعرة حرارية يوميا هل تنقل الأم المرضع أمراضها إلى أطفالها نصائح تهيئة الطفل لاستقبال المولود الجديد ارتجاج الدّماغ زواج الأقارب يرفع الإصابة بأمراض الأعصاب لدى أطفال السعودية الالتهاب الكبدى الحاد نتيجة المأكولات الملوثة الكورتيزون و زيادة الوزن داء القطط وخطورته خطوات بسيطة تقي من أماض الشتاء أهمية أنبوب للتغذية فى المعدة زراعة قلب صناعى لأربعة مرضى فى فرنسا هل تعرض الحامل لأشعة إكس والحصبة الألمانى قد يصيب الطفل بالتخلف العقلى "الكلورهكسيدين".. طريقة غير مكلفة لمنع تلوث الحبل السرى للرضيع افراط الأطفال لمشروبات الطاقة خطر عليهم أهمية العلاج المائي للمصابين بالشلل الدماغى هل قلق الطفل عند دخول المدرسة طبيعى؟ هل قلق الطفل عند دخول المدرسة طبيعى؟ المشاكل النفسية المحيطة بالطفل قد تسبب له الصداع الدورى ارتفاع درجات حرارة الأطفال ومضاعفاتها هل جنينك ينمو نموا طبيعيا؟ علاج دوالى المرىء مرض التوحد وارتباطه بأمراض أخرى حليب الأم الأفضل لتزويد أمعاء الرضيع ببكتيريا مفيدة لجهازه المناعى أحدث العلاجات المستخدمة لعلاج اضطراب فرط الحركة وقصور الانتباه متى ينغلق اليافوخ بشكلٍ طبيعي عند الطفل ؟ الولادة المُبكرة وأثرهاعلى عمليات التطور الدماغي الحيوية علاج الحمى او السخونة و كيفية التعامل معها هل تنتقل جينات النحافة من الوالدين إلى الأطفال؟ «هيئة الأغذية والدواء» الأمريكية تقر علاج «التصلب المتعدد» بالخلايا الجذعية 4 طرق لعلاج مشاكل اضطرابات الكلام لدى الأطفال طبيب مصرى يعلن اكتشاف بكتيريا جديدة عاشقة للكافيين متلازمة النفق الرسغي( ألم اليد والمعصم ) مغص الرضع المشي اثناء النوم التبول اللاإرادي الليلى عند الأطفال اسباب تشوهات الاجنه مرض وهن العضلات وأنواعه الفسيخ التصلب الدرنيTuberous Sclerosis تجمع الاطباء الفلسطينيين في اوروبا- فرع غزة يحتفي بفريقه لزراعة الكلى ما هو ارتجاج المخ؟ الإكتئاب سوء التغذية واعراضها أعراض سوء التغذية دراسة: الميكروويف خطر على صحة الإنسان مصّ الاصبع" لدى الطفل مرض باركنسون الفيروس التاجي «كورونا».....ماهو؟ فيروس «كورونا».....ماهو؟ منظمة الصحة تسجل انتقال الفيروس التاجي من مرضى الى عاملي صحة بالسعوديةCorona virus آلية جديدة للكشف عن الشلل الرعاش امراض الصيف والوقاية منها كيف نحرق السعرات الحرارية؟ إرتفاع ضغط الدم ..الأسباب وطرق الوقاية مكتب منظمة الصحة العالمية في الصين: انتقال إتش7 إن9 من إنسان لآخر أمر قائم منظمة الصحة العالمية: حالات السقوط السبب الثانى للوفاة حول العالم فوائد الزعتر البري الجرب السُّكَّري من النوع الأول عند الأطفال الإرضاع وفيات الأطفال الإنتان الد موي Sepsis متلازمة مواء القط التخلف العقليmental retardation متلازمة موت الرضيع المفاجئ Sudden Infant Death Syndrome التهاب الحلق واللوزتين عالم سوداني يكتشف الجين المورّث لنوع جديد من مرض الشلل السفلى التشنّجي الرَّبو عندَ الأطفال مستحضرات تنظيف الاطفال هل هي آمنة؟ مستحضرات تنظيف الاطفال هل هي آمنة؟ دراسة تؤكد أهمية طعام الفطور للأطفال الرضاعة الطبيعية تحمي الأم من السكري عقار جديد يعالج الإلتهاب الكبدى الفيروسي سي رأي العلماء و الفقهاء المعاصرين في ختان الإناث اكتشاف مادة دماغية تلعب دوراً هاماً في تنظيم النوم والاستيقاظ سوء الامتصاص عند الاطفالMalabsorption الإنسداد المعوي عملية وضع الأنبوب الأنفي المعدي وتغذية الأطفال اضطرابُ الكرب ما بعد الصدمةPost- Traumatic Stress Disorder مُتلازِمةُ أسبرجر Asperger مُتلازمة رايتRett Syndrome معالجة الجفاف - تعويض السوائل عن طريق الفم الوَهَنُ العَضَلِيٌّ الوَبيل myesthenia graves اختبارات الكشف على حديثي الولادة اختبار أبجار مخطط كهربية الدماغ Electroencephalography , EEG شلل إرب (شلل الظفيرة العضدية ) ماهو الصلب المشقوق ؟؟ أنواع الصلب المشقوق أنواع الصلب المشقوق مرض الفينيل كيتونيوريا PKU مرض تقلص العضلات اللاإرادي أو التيبس مرض تقلص العضلات اللاإرادي أو التيبس العلاج الطبيعي واهميته في علاج الاعاقة مشاكل النطق عند أطفال ذوي الأحتياجات الخاصة حساسية الجلد لدى الأطفال اكتئاب الأم وتأثيراته على نوم الطفل المخدرات في زمن العولمة والانحطاط الاجتماعي مرض أديسون Addison لين العظام عند الأطفال تسنين الأطفال وكيـــفية تخفـــيف حـــدته بدائل الرضاعة الطبيعية العناية بالحبل السري الــقـــولـــون الـــعــصــبـــي اليرقان (الصفرا) عند حديثي الولادة تسمم بالرصاص :- أعراضه ومصادره والوقايه منه القرحة الهضمية-قرحة المعدة عملية استئصال اللوزتين المضاعفات الناجمة عن عملية استئصال اللوزتين تأثير الصيام الدوري على صحة القلب والاوعية الدموية الأطفال صغيرو الرأس ..هل هم متخلفون عقلياً؟ قصور الانتباه وفرط الحركة تاثير الحر الشديد على الاطفال الأطفال والعطلة الصيفية الحامل والصوم صيام الأطفال طبيا ما هو إرتفاع ضغط الدم ؟ مشكلة الغضب لدى الأطفال الصداع المتكرر قد يدمر خلايا المخ ما الفرق بين الفزع الليلي والكوابيس ؟؟؟ التبول اللاإرادي الليلي هل يمكن معالجته؟ خطرالتشيبس على الأطفال الملونات والمنكهات الغذائية ضرر على الصغارو الكبار كيف أعلم أنني مُصاب بالربو؟ هل أنا معرَّض للإصابة بالربو؟ الربو الوقاية أهم من العلاج اعطاء الدواء لـلطفل الرعاف عند الأطفال المنتجات البلاستيكية البيتية قد تسبب الأمراض الاسباب الطبية لتساقط الشعر عند الأطفال التطعيمات وأهميتها مشكلة العدوان لدى الاطفال مشكلة الغيرة لدى الاطفال Neural Tube Defects مشكلة الكذب لدى الاطفال متلازمة توريت Tourette syndrome استسقاء الدماغ الخارجي الم الأذن عند الأطفال,شد الأذن عند الرضيع اليافوخ (أو النافوخ ) عند الأطفال و الرضع, ما هو؟ مرض التصلب اللويحي أو التصلب العديد التهاب المسالك البولية متلازمة اسبرجرِِِAsperger هل كمية حليب الأم كافية؟ ارتفاع و انخفاض الكوليسترول الورم الدماغي الكاذب Pseudotumor cerebri أورام الدماغ عند الأطفال أسباب سرحان الطفل في المدرسة تقرير اطفال فلسطين- قضايا واحصاءات عشية يوم الطفل الفلسطيني « الاحصاء » مستشفى الرنتيسي التخصصي يحتضن فعالية إحياء يوم الطفل الفلسطيني نظمته وزارة الشباب والرياضة االرجل الأندونيسي الذي تنمو أطرافه كما تنمو الأشجار الزعتر علاج فعال لحب الشباب فقر الدم المنجلي sickle cell disease نقص الصفائح الدموية thrombocytopenia فيتامين د Vitamin D الكشف عن الثلاسيميا قبل الزواج ضرر التدخين على الجنين متلازمة جيلان باريه guillain-barre syndrome متلازمة جيلان باريه guillain-barre syndrome متلازمة مارفان Marfan Syndrome مرض التفول favism شق الشفة و شق الحنك ضمور العضلات الشوكي (الفقري)Spinal Muscular Atrophy مغص الرضع عادة مص الإصبع أكل (قضم )الأظافر قضم الأظافر هل الرضاعة الطبيعية مانع للحمل الرمد الربيعي حمى البحر الأبيض المتوسطFMF Convulsions أكل التراب من قبل الطفلPICA الحليب المناسب لطفلك في السنة الأولى العدوى الجرثومية عند المرأة الحامل العدوى الجرثومية عند المرأة الحامل الإعاقة عند الطفل ما هي المتلازمة في المجال الطبي? Neurofibromatosis Acute Gastroenteritis How to approach a case of Hypotonia وقاية الطفل من الإعاقة تأثير أدوية الأم على الجنين الضمور(الحثل) العضلي الخلقي Congenital Muscular Dystrophy الضمور(الحثل) العضلي الولادي Congenital Muscular Dystrophy مرض التليف العصبي Neurofibromatosis (تثدي )تضخم الثدي عند الاطفال الذكور Gynecomastia الكشف المبكر عن الصمم عند الاطفال الولايات المتحدة تسمح بتصنيع انسولين بخاخ الجدري مشاكل النمو وقصر القامة أسلوب جديد لتقييم الألم الرضع الديدان الدبوسية دراسة جديدة:الولادة المبكرة قد تزيد من خطر الإصابة بمرض الصرع لاحقا في الحياة المؤتمر الدولي الأول لعمداء الدراسات العليا والبحث العلمي مرض الانروكسيا Anorexia Nervosa (جديد) الربو ....حدوثه وانتشاره (جديد) سرة الطفل الوليد عقار الصرع توباماكس يزيد من مخاطر العيوب الخلقية تقبيل الأطفال محبذ اجتماعياً مرفوض صحياً طفلك نموه وتطوره الطبيعي...من الشهر الأول حتى الشهر الحادي عشر الجفاف لدى الاطفال
Increase decreaseمرض الفينيل كيتونيوريا PKU
Dr Abunda
مرض الفينيل كيتونيوريا هو أحد الأمراض الوراثية المتعلقة بالتمثيل الغذائي(أو ما يطلق عليه الأطباء بالأمراض الإستقلابية). وهو مرض نادر على مستوى العالم .و يندرج هذا المرض تحت مجموعة أمراض الأحماض العضوية , و يتلخص هدا المرض في عجز جسم الإنسان في تكسير نوع من العناصر البروتينية.و اختصارا لاسمه الطويل إلى حد ما فان الأطباء يطلقون عليه اسم مرض (بي كي يو) PKU و هي اختصارا لكلمة (Phenylketonuria).
مقدمة عن البروتينات
يستخدم الإنسان البروتينات كمصدر أساسي لبناء الجسم , وهو قادر على الاستفادة منها عند الضرورة لتوليد الطاقة , وتتكون البروتينات من عدة وحدات صغيرة تسمى أحماض أمينية ( Amino acids) . ولكي يستفيد الجسم من هذه البروتينات فإنها لابد أن يكسرها أولا إلى مكوناتها الأساسية ,مما ينتج عنه العديد من الأحماض التي يستفيد منها الجسم لإكمال عمليات البناء و إنتاج الطاقة (التمثيل الغذائي ). و مستوى هذه الأحماض في دم ثابت و محدد. إن حاجة الإنسان مستمرة لإنتاج الطاقة , وفى سبيل ذلك فأنه يقوم بتكسير المواد البروتينية إلى عدد كبير من الأحماض الأمينية ,و في سياق حديثنا عن مرض PKU فهناك حمضيين أمينيين مهمين وهما:
الفينايل ألانين Phenylalanine والتايروسين Tyrosine حيث يقوم نوع من الخمائر (إنزيمات) بتكسير حمض الفينيل ألانين ويحوله إلى حمض التايروسين وهو حمض ذو فائدة لجسم الإنسان. و ينتج هذا الإنزيم من شفرة جينية محددة موجودة داخل المورث (أو ما يسمى بالجين). وهذه الجينات موجودة على الكروموسومات و التي هي أيضا موجودة في داخل النواة في جميع خلايا الجسم.
عند وجود خلل ( أو ما يسمى بالطفرة الوراثية ) في الجين (المورث ) المتحكم بهذا الإنزيم, فأن نسبة حمض الفينايل ألانين ترتفع في الدم وتنخفض نسب التايروسين, و التي تتميز بتأثيرها السلبي و البالغ على المخ بشكل خاص, و الذي يؤثر على الجهازين الحركي والعقلي للإنسان. وبشكل عام , فالمواد البروتينية التي قد تفيد الإنسان الطبيعي (السليم من المرض ) فأنها قد تضر الشخص المصاب بهذا المرض وتصبح سما ضارا بصحته .
ولهذا المرض عدة أشكال تختلف شدتها من مريض لأخر ، بحسب مقدار النقص في الخميرة , فكلما زادت شدة نقص الخميرة زادت شدة المرض و بالتالي يظهر المرض في عمر مبكر (الأسبوع الأول من العمر  
نسبة انتشاره
 من الأمراض الوراثية النادرة عالميا,و لكنه من اشهر أمراض التمثيل الغذائي و أكثرها انتشارا. وبما أنه من أمراض الوراثة المتنحية فانه يزداد مع زيادة زواج الأقارب علما بأنه قد يحدث في بعض الأسر من دون وجود صلة قرابة واضحة و لكن القرابة هي الأكثر شيوعا. وبشكل عام , فإننا لا ننصح بازواج الأقارب عند وجود مثل هذا المرض في الأسرة كما نشجع على استشارة أطباء الوراثة للكشف عن هذا المرض قبل الزواج 
الأسباب
 ينتقل بما يعرف بالوراثة المتنحية, و هذا يعنى أن وجود طفل على الأقل في الأسرة يعني تلقائيا إن الأبوين حاملين للمورث (الجين ) المسبب لهذا المرض, و هذا تلقائيا أيضا يجعل احتمال إصابة طفل أخر بنفس المرض هو 25 % في كل مرة تحمل فيها الأم( واحد من كل أربعة), و أن نسبة 75% ( ثلاثة من أربعة ) يكون الطفل بأذن الله سليم. و لكن علينا التنبه أن هذه النسبة تكون خلال الحمل و ليس لها علاقة بعدد الأطفال السليمين أو المصابين السابقين
الأعراض الأولية للمرض
سنركز حديثنا عن النوع الأشد خطورة و الأكثر شيوعا, هو ما يطلق عليه النوع التقليدي و الذي يتميز بحدوث الأعراض المصاحبة للمرض في عمر مبكر، غالباً وفي الدول المتقدمة يتم كشف المرض قبل تفاقم الأعراض، أما في حالة عدم إكتشاف المرض فإن الطفل بتشنجات أو تأخر عقلي ويكون حجم الرأس أصغر من الطبيعي، وتراكم كميات كبيرة من حمض الفينايل الانين يظهر رائحة مميزة في الجلد، أما نقص حمض التايروسين فإنه يؤدي إلى إعطاء الجلد والشعر لوناً فاتحاً بسبب نقص صبغة المايلين.
التشخيص
يعتبر مرض  من الأمراض النادرة والتي يصعب على الكثير من الأطباء التوجس والتفكير باحتمالية حصولها لأي مولود, إلا إذا تم إخبار الطبيب بوجود طفل سابق مصابا بنفس المرض. وبشكل عام, ينبغي للطبيب المعالج التفكير والتوجس بوجود أي مرض للتمثيل الغذائي, عند انعدام وجود أي تفسير سريري أو مخبري لتدهور صحة المولود العامة, وعندها يجب على الطبيب المختص عمل الفحص الشامل لأمراض التمثيل الغذائي(الإستقلابية), والذي يجب أن يكون تلقائيا , خاصة عند وجود حالة مماثلة لدى احد الأقارب خاصة بنوا العمومة و الأخوال. يتم فحص حديثي الولادة عن طريق عينات دم تؤخذ منهم ويتم الكشف عن كميات الفينايل ألانين المرتفعة
العلاج
مرض  كغيره من الأمراض الإستقلابية الوراثية لا يوجد له علاج ناجع وشافي 
 ولكن عند التمسك التام بالحمية الغذائية وأتباع الإرشادات الطبية و إعطاء الأدوية اللازمة يمكن الحد بشكل كبير من المضاعفات الشديدة لهذا المرض خاصة الأعراض السمية الشديدة نتيجة لارتفاع حمض الفينايل ألانين إلى مستويات عالية أدت إلى تلفها
الأمر المهم أيضا و الذي يجب التركيز عليه هي الحمية الغذائية, فكما ذكرنا سابقا أن هذا المرض ناتج عن زيادة الحمض الأميني الفينايل ألانين و الذي يوجد في البروتينات, لذلك يجب التقليل منها, إلى الحد الأمثل والمنصوح به في مثل هذه الحالات. كما يجب أن لا ننسى أيضا أن الفينايل ألانين في نفس الوقت مهم جدا لنمو الجسم, لذلك فإن المحافظة على نسبة محددة منه في الدم بكمية مناسبة و لازمة لإكمال عمليات النمو والبناء في جسم الإنسان من الأمور التي يجب أن لا نغفل عنها.
إن هذا التوازن الغذائي بين الكمية المهمة للنمو والمستوى الضار للمريض هو من أهم النقاط التي ينبغي الحرص عليها , لكي لا يسبب النقص الحاد لهذه المواد نقصا مزمنا في النمو , وعلى النقيض فان الزيادة تؤدى إلى انتكاس المرض وفقدان السيطرة الكلية عليه. هناك العديد من المنتجات الغذائية والحليب المعد مسبقا والمصنع خصيصا لهؤلاء المرضى يحتوى على النسب الأمثل من الأحماض الأمينية والمواد الغذائية الأخرى .
عند فطام الطفل المصاب, يجب أن لا ننسى أن القاعدة الأساسية هي الحذر التام من المواد البروتينية ( اللحوم , الألبان ومشتقاتهما ) , مع الحرية في تناول المواد النشوية (السكريات)و الدهنية و الفواكه و الخضروات . وبشكل عام , فان هذه النواحي الغذائية وغيرها تستدعى المتابعة المستمرة لأخصائي التغذية المتمرس في مثل هذه الأمراض , كما ينبغي الحذر المستمر عند إدخال نوع جديد من الأطعمة لم تكن تعطى سابقاً للمريض .كما يجب قراءة جميع مكونات المواد المعلبة و المحفوظة لمعرفة إذا ما كانت تحتوي على مواد مضرة بالطفل.
المضاعفات
 التأخر العقلي و الحركي بجميع الدرجات ( شديد ،متوسط ،خفيف ) , وهدا التأخر يرجع إلى ضمور خلايا المخ  , و كلما لم يتم التحكم بمستوى الفينايل الانين بمستويات مقبولة, كلما تأثر المخ وتعطل نموه في فترة الطفولة الحرجة (و لتشخيص هذا الضمور يمكن عمل فحص أشعة الرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية للمخ ورؤية هده التغيرات
 ضعف البنية مع ضعف الشهية للأكل .
 الصرع أو التشنجات .
إن تشخيص هده المضاعفات قد تحتاج لعمل الكثير من الفحوصات , لتحديد شدتها , والعمل مبكرا للتقليل من آثرها على حالة الطفل . كما أن تشخيص المرض مبكرا بعد الولادة, والتمسك الصارم بالتعليمات الطبية قد يجنب المولود حصول هذه المضاعفات
طرق الوقاية والفحص المبكر للمرض
هناك عدد محدود من المراكز العالمية البحثية التي قد يكون لديها المقدرة على تشخيص الجنين المصاب بالمرض , و ذلك في حدود الأسبوع 10-13 من الحمل , ويتم ذلك بتحليل عينة خلايا من السائل الامينوسي أو المشيمة (لجدار الكوريونى المحيطان بالجنين) وقياس نسبة الخميرة المسئولة عن حصول المرض (الإنزيم ) بدقه 
 و نظرا لعدم توفر العلاج لهذا المرض فانه من معرفة إصابة الجنين تكون مفيدة فقط في حالة النية في إسقاط (إجهاض) الجنين المصاب حسب الفتوى الشرعية
أما التشخيص الوراثي للجين ( المورث) المسبب للمرض لدى الزوجين و الأولاد , فأن هذا يتم عن طريق البحث عن الطفرة المسببة للمرض و التي عن طريقها يمكن معرفة ما إذا كانت الأطفال السليمين من المرض حاملين للمرض كأبويهم أم لا.و يقوم الطبيب بإجراء هذه الفحوصات عند البلوغ أو عند النية بالزواج.وإذا ما كان الشخص حاملا للمرض فإنه يترتب أن يجرى فحص آخر للمرآة أو الرجل الذي ينوى الزواج منه.و لكن للأسف لا تتوفر هذه الفحص الدقيقة إلا في القليل من المراكز عبر العالم .و كذلك عن طريق الفحوصات الوراثية على البويضة الملقحة قبل غرزها في الرحم و ذلك بالطريقة المعروفة بطفل الأنابيب (Preimplantaion Genetics Diagnosis)،
و لا تنسى آخى و أختي الكريمين أن تخبر طبيبة النساء و الولادة و الطبيب المتابع لطفلك السابق عند التخطيط للحمل القادم, وذلك لإتباع الوسيلة الأمثل لمتابعة الحمل و لعمل الفحوصات اللازمة مباشرة بعد الولادة و قبل أن تدهور حالة المولود الجديد 
و أخيرا نقول أن زواج الأقارب بشكل عام يلعب دورا مهما في ظهور الأمراض الوراثية المتنحية التي لم تكن معروفة سابقا, لذلك فأن من الأساليب المتبعة للوقاية الابتعاد عن تزاوج الأقارب التي يوجد لديهم مثل هذه الأمراض